Durante la última década se han producido grandes cambios en el diagnóstico ultrasonográfico durante el primer trimestre de la gestación. Esto se debe a los importantes avances tecnológicos alcanzados en los equipos de Ultrasonografía, los mismos que permiten un estudio más detallado de la gestación temprana, lográndose cada vez diagnósticos más precoces.

En la actualidad la medición de la Translucencia Nucal (TN) entre las 11.1-13.6 semanas de gestación,  constituye el mejor marcador de ultrasonido aislado para el rastreo de la trisomía 21 con una sensibilidad del 70-80% de efectividad. Cuando el cariotipo fetal es normal, una TN aumentada sigue estando asociada con cardiopatías graves, alteraciones esqueléticas y numerosos síndromes genéticos. Este Estudio tiene como objetivo resaltar la importancia de la medición del la TN para el rastreo de anomalías cromosómicas.

Este Estudio ha tomado importancia mundialmente, ya que muchas mujeres postergan su maternidad a etapas más avanzadas de la vida. Un método de screening que combina el uso de marcadores séricos maternos con la ecografía puede ofrecernos respuestas confiables y precoces durante  la gestación.

Se conoce como Translucencia Nucal al acúmulo de líquido linfático en la región posterior del cuello fetal, entre la piel y el tejido celular subcutáneo que recubre la columna cervical. Se encuentra presente en todos los fetos  a partir de las 11.1 y 13.6 semanas  y su medida aumenta en el transcurso del embarazo. Desaparece espontáneamente entre las 18-20 semanas de gestación.

Su valor medio varía entre 1,2mm a la semana 11.1 y de 1,9mm a la semana 13. Habitualmente el espesor de la TN comprende medidas de décimas de milímetro,  por tal motivo, es esencial una formación adecuada y una técnica standard para la medición de  la TN . Es necesaria  una buena práctica clínica, es más, el éxito del programa requiere de un sistema de auditoria regular de resultados y una continua valoración de la calidad de imagen.

TECNICA

• LCR ENTRE 45-84MM
• CORTE SAGITAL
• POSICION  NEUTRA
• MAGNIFICACION DE UN 75%
• DIFERENCIACION ENTRE PIEL FETAL Y MENBRANA AMNIOTICA
• MEDICION EN LA ZONA DE  MAYOR ESPESOR DEL ESPACIO ANECOICO
• CALIPER + Y NO X
• ES NECESARIO TRES MEDIDAS. SE ESCOGE LA MAYOR
• SI EL CORDON ESTA ALREDEDOR DEL CUELLO SE MIDE POR DEBAJO
• TRANSABDOMINAL O TV. PREFERENTEMENTE TRANSABDOMINAL
• HABILIDAD DEL ECOGRAFISTA
• ESTUDIOS BIOQUIMICOS
• BHCG
• PAPPA
• EDAD MATERNA
• TN
• HUESO NASAL
• TASA DE DETECCCION 95% FALSO POSITIVO 5%

Los primeros estudios sobre TN fueron desarrollados en los años 70. Se basaban en la edad materna avanzaba. La amniocentesis conllevaba un riesgo de aborto, por lo que  este estudio no se lo ofreció a todas las mujeres embarazadas sino solamente a las mayores de 40 años.  A medida que este método se hizo más confiable, la edad se redujo a 35 años.

En los años 80 los valores séricos servían para la detección del 50/70% de las anomalías. En los anos 90 se introdujo la TN, la misma que identifica alrededor del 75% de las anomalías con un  FP (falso positivo) del 5%.

Posteriormente la combinación de Bhcg, Pappa, TN y edad materna detectan al 85-90% de los fetos afectados.

En el ano 2001 se incorpora el estudio del Hueso Nasal. Su presencia o ausencia sirve para incrementar la tasa de efectividad  de la exploración ecográfica del primer trimestre,  que sumada a los exámenes bioquímicos, eleva a un 95 % la tasa de efectividad de este estudio.

 Actualmente este estudio incorpora también Ductus Venoso, Ingurgitación Tricuspídea y Angulo Facial para la detección de las aneuploideas del primer trimestre, cuya especificidad es de un 97 %,  con un falso positivo de un 3%

Dra.  MARIA A. CALERO
Imagenóloga
APROFE